‘Μια ωρολογιακή βόμβα που μετρά αντίστροφα σιωπηλά, σχεδόν αόρατα, μέχρι τη στιγμή που η έκρηξη γίνεται αναπόφευκτη’. Έτσι περιγράφεται σήμερα ο καρκίνος των ωοθηκών, ένας ωρολογιακός μηχανισμός μέσα στο σώμα, μια σιωπηλή απειλή, καθώς από τη στιγμή που αρχίζει να αναπτύσσεται έως τη φάση όπου εξαπλώνεται και επηρεάζει ζωτικά όργανα, δεν υπάρχουν σαφή προειδοποιητικά σημάδια.
Παρά τη σημαντική πρόοδο της ιατρικής έρευνας και των θεραπευτικών επιλογών, ο καρκίνος των ωοθηκών παραμένει η γυναικολογική κακοήθεια με τα μεγαλύτερα ποσοστά θνησιμότητας παγκοσμίως ενώ η συχνότητά του αυξάνεται σταθερά. Πρόσφατα μάλιστα, ο World Ovarian Cancer Coalition ανέδειξε τη νόσο σε παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας- καθώς κάθε χρόνο κοστίζει περισσότερες από 210.000 ζωές παγκοσμίως. Και αυτό γιατί η διάγνωση, στις περισσότερες των περιπτώσεων, πραγματοποιείται όταν η νόσος έχει ήδη προχωρήσει –ενώ ταυτόχρονα δεν υπάρχει καθιερωμένη, αξιόπιστη εξέταση πληθυσμιακού ελέγχου στα πρώιμα στάδια.
Το σκηνικό φιλοδοξεί να αλλάξει μια συντονισμένη πανευρωπαϊκή πρωτοβουλία υψηλής στρατηγικής σημασίας – στο πλαίσιο της EU Mission Cancer του Horizon Europe – που θέτει ως στόχο να «αφοπλίσει» τον κίνδυνο, πριν εκδηλωθεί κλινικά και να διαμορφώσει ένα νέο, προληπτικό και τεκμηριωμένο πρότυπο ιατρικής φροντίδας για τον κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών – μια μορφή της νόσου που σήμερα γνωρίζουμε ότι αφορά περίπου το 15% των περιπτώσεων.
Με συνολικό προϋπολογισμό 13,2 εκατομμύρια ευρώ και σαφή στρατηγική κατεύθυνση προς την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση, το ευρωπαϊκό έργο DISARM ξεκίνησε πρόσφατα υπό τον συντονισμό του Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Συστημάτων Επικοινωνίας και Υπολογιστών (ΕΠΙΣΕΥ) του Εθνικού Μετσόβιου Πολυτεχνείου (ΕΜΠ) και φέρνει μαζί 28 εταίρους από 12 χώρες — μεταξύ των οποίων το Ηνωμένο Βασίλειο και ο Καναδάς — συγκροτώντας ένα ισχυρό, πολυεπιστημονικό σχήμα που συνδέει έρευνα, τεχνολογία, αγορά, δημόσια πολιτική και μάλιστα– τη φωνή των ίδιων των ασθενών.
«Στη μάχη με τον καρκίνο, η γνώση είναι δύναμη, και οι νέες τεχνολογίες είναι ο πολλαπλασιαστής αυτής της δύναμης. Στο DISARM θα αξιοποιήσουμε προηγμένες ψηφιακές τεχνολογίες, όπως η τεχνητή νοημοσύνη, για να μετατρέψουμε την πληροφορία σε πρόβλεψη και την πρόβλεψη σε έγκαιρη δράση» εξηγεί ο Δρ Άγγελος Αμδίτης, επιστημονικός υπεύθυνος του έργου και Διευθυντής Έρευνας και Ανάπτυξης του ΕΠΙΣΕΥ.
«Σήμερα γνωρίζουμε ότι ένα σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών έχουν κληρονομική βάση· και ακριβώς σε αυτό το πεδίο αναδύεται η δυνατότητα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης” εξηγεί η Δρ Δήμητρα Διονυσίου, Επιστημονική Συν-Συντονίστρια του έργου και Επικεφαλής του Τμήματος Health Technologies στο I-SENSE research Group του ΕΠΙΣΕΥ. « Θα αξιοποιήσουμε μια σειρά από πραγματικά πρωτοπόρες τεχνολογίες – που επαναπροσδιορίζουν τις δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής-, για να αναπτύξουμε και να επικυρώσουμε σύνθετους μοριακούς δείκτες διάγνωσης. Θα εξετάσουμε τι απαιτείται ώστε ένα μοντέλο πρόβλεψης κινδύνου, που συνδυάζει πλήθος από γενετικά, επιδημιολογικά και άλλα δεδομένα, να μπορεί να χρησιμοποιείται πλέον συστηματικά από την ιατρική κοινότητα. Αυτό θα επιτρέψει όχι μόνο να εντοπίζονται πιο έγκαιρα οι γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο, αλλά και να σχεδιάζονται εξατομικευμένες στρατηγικές παρακολούθησης και φροντίδας. Ταυτόχρονα, με τις μελέτες μας θα δημιουργήσουμε μια πολύτιμη δεξαμενή από ιατρικά δεδομένα για τη νόσο, που ελπίζουμε πως θα ανοίξουν νέες δυνατότητες για την αντιμετώπιση της» συμπληρώνει.
Μια ισχυρή γροθιά με ελληνικό πυρήνα
Τον συντονισμό της κοινοπραξίας έχει αναλάβει η ερευνητική ομάδα I-SENSE του Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Συστημάτων Επικοινωνίας και Υπολογιστών (ΕΠΙΣΕΥ) του Εθνικού Μετσόβιου Πολυτεχνείου (ΕΜΠ) και την κλινική εποπτεία έχει το Portuguese Institute of Oncology in Lisbon (IPOL). Η διεθνής κοινοπραξία συγκεντρώνει 28 κορυφαίους φορείς από όλη την Ευρώπη και πέραν αυτής -ανάμεσα τους το Imperial College of Science, Technology and Medicine και το University of Birmingham από το Ηνωμένο Βασίλειο, το Πανεπιστήμιο της Λιέγης στο Βέλγιο, το Πανεπιστήμιο της Λα Ριόχα στην Ισπανία, τον Παγκόσμιο Οργανισμό World Ovarian Cancer Coalition στον Καναδά, συμβουλευτικές εταιρείες από την Ιταλία και την Κύπρο καθώς και ενώσεις ασθενών από τρεις χώρες.
Το ελληνικό επιστημονικό αποτύπωμα στην μεγάλη αυτή πρωτοβουλία είναι ισχυρό. Πέρα από τον συντονιστικό ρόλο του ΕΠΙΣΕΥ, συμμετέχουν το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ), το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», το Εθνικό Κέντρο Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (ΕΚΕΤΑ), η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου, η 1η Υγειονομική Περιφέρεια Αττικής, καθώς και ελληνικές συμβουλευτικές εταιρείες. Μέσα από αυτή τη γόνιμη σύμπραξη στο ελληνικό οικοσύστημα διαμορφώνεται σιγά σιγά ένας τεχνολογικός και στρατηγικός πυρήνας μιας πρωτοβουλίας που φιλοδοξεί να αλλάξει ουσιαστικά τον τρόπο πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου των ωοθηκών σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.
Χαρτογραφώντας τον κίνδυνο πριν εκδηλωθεί
Στον τομέα της πρόβλεψης κινδύνου, τα τελευταία χρόνια έχει αναδειχθεί κρίσιμος ο ρόλος προηγμένων μοντέλων, όπως το CanRisk το οποίο ενσωματώνει σε ένα ενιαίο ψηφιακό περιβάλλον δεδομένα οικογενειακού ιστορικού, πληροφορίες για σπάνιες παθογόνες μεταλλάξεις σε γονίδια και άλλες μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό, καθώς και αναπαραγωγικούς, ορμονικούς και ανθρωπομετρικούς παράγοντες. Μέσα από τη σύνθεση αυτών των παραμέτρων, το εργαλείο παράγει μια ποσοτικοποιημένη, εξατομικευμένη εκτίμηση τόσο της πιθανότητας να είναι ένα άτομο φορέας συγκεκριμένων μεταλλάξεων όσο και του μελλοντικού κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε καθορισμένα ηλικιακά ορόσημα. Έτσι μπορεί να λειτουργήσει ως ένα πολύτιμο σύστημα υποστήριξης κλινικής απόφασης που βοηθά τον ιατρό να τεκμηριώσει την ανάγκη για περαιτέρω έλεγχο ή προληπτική παρέμβαση. Το μοντέλο CanRisk έχει αναπτυχθεί με επικεφαλής τον Καθηγητή του Cambridge Αντώνη Αντωνίου, και ήδη προτείνεται από εθνικές και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, όπως αυτές της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας.
Το DISARM θα αξιολογήσει στην πράξη πώς το ψηφιακό αυτό εργαλείο μπορεί να ενσωματωθεί στην καθημερινή κλινική ρουτίνα των επαγγελματιών υγείας και να συνδυαστεί αποτελεσματικά με τις υφιστάμενες πρακτικές, μέσα από μία κλινική δοκιμή σε Λιθουανία, Πορτογαλία, Τσεχία και Ελλάδα. Περίπου 2.000 άτομα με αυξημένο κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού θα συμμετάσχουν στην κλινική δοκιμή, συμβάλλοντας με πολύτιμα δεδομένα από την πραγματική ζωή για να αξιολογηθεί αν η νέα αυτή προσέγγιση μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά, να γίνει αποδεκτή από τους πολίτες και να είναι βιώσιμη για τα συστήματα υγείας.
Ψηφιακά εργαλεία που σώζουν χρόνο — και ζωές: Από το Εργαστήριο στο Σύστημα Υγείας
Το επόμενο διάστημα, θέτοντας ως στόχο τη συλλογή περίπου 2000 δειγμάτων υγρής βιοψίας από ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και υγιείς εθελοντές, το DISARM θα προχωρήσει στην κλινική επικύρωση τριών καινοτόμων εξετάσεων για την έγκαιρη ανίχνευση καρκίνου των ωοθηκών μέσα από ένα εκτεταμένο, πολυκεντρικό πρωτόκολλο τύπου case-control, το οποίο θα υλοποιηθεί σε πέντε χώρες — Ηνωμένο Βασίλειο, Λιθουανία, Πορτογαλία, Τσεχία και Ελλάδα —σε επτά εξειδικευμένα κλινικά κέντρα, με διάρκεια στρατολόγησης δυόμισι ετών. Η μεγάλη κλίμακα της μελέτης δεν στοχεύει μόνο στη διασφάλιση ισχυρής στατιστικής τεκμηρίωσης, αλλά και στη δοκιμή των τεχνολογιών σε διαφορετικά πληθυσμιακά περιβάλλοντα. Το ιατρικό σκέλος αυτής της μελέτης συντονίζεται από τη Θεραπευτική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ-ΓΝΑ Αλεξάνδρα.
Οι εξετάσεις υγρής βιοψίας που αξιοποιεί το έργο -ελάχιστα επεμβατικές, οικονομικά προσιτές και προσβάσιμες εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση -, βασίζονται στην ανάλυση σύνθετων μοριακών προφίλ που σχετίζονται με την έναρξη και εξέλιξη της νόσου. «Ο στόχος μας είναι στο μέλλον, μέσα από μια απλή αιμοληψία, να καθίσταται δυνατή η ανίχνευση βιολογικών ‘αποτυπωμάτων’ του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο, όταν οι συμβατικές απεικονιστικές ή βιοχημικές μέθοδοι δεν είναι ακόμη διαγνωστικά επαρκείς» επισημαίνει ο Μιχάλης Λιόντος, επικουρικός επιμελητής στην Ογκολογική Μονάδα της Θεραπευτικής Κλινικής του Νοσοκομείου Αλεξάνδρα, και Επίκουρος Καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.
Συμπληρωματικά, με κύριο υπεύθυνο το ΕΠΙΣΕΥ, το έργο θα αναπτύξει και θα επικυρώσει μοντέλα ανάλυσης δεδομένων βασισμένα σε τεχνητή νοημοσύνη, τα οποία θα ενοποιούν τα μοριακά ευρήματα υγρής βιοψίας, με κλινικά και άλλα δεδομένα, δημιουργώντας ισχυρά αλγοριθμικά εργαλεία πρόβλεψης.
«Διερευνώντας όχι μόνο την αποτελεσματικότητα των τεχνολογιών αλλά και καινοτόμα σχήματα για τη μελλοντική τους χρηματοδότηση, και επενδύοντας στη στενή συνεργασία όλων των εμπλεκόμενων μερών, εργαζόμαστε με στόχο τα νέα εργαλεία να μην παραμείνουν πιλοτικές εφαρμογές» σημειώνει η Δρ Δήμητρα Διονυσίου, υπογραμμίζοντας ότι μόνο μέσα από ευρεία αποδοχή, υψηλή χρηστικότητα και ουσιαστική ενσωμάτωση στην καθημερινή πρακτική μπορεί η τεχνολογία να μετατραπεί σε πραγματικό μοχλό πρόληψης, ισότητας και βελτίωσης της δημόσιας υγείας.
Σε αυτή την κατεύθυνση, το έργο μέσα από ένα συμμετοχικό πλαίσιο συν-σχεδιασμού, που εμπλέκει ερευνητές, κλινικούς, φορείς χάραξης πολιτικής και τους ίδιους τους πολίτες, φιλοδοξεί να διαμορφώσει κοινά πρωτόκολλα, τεκμηριωμένες συστάσεις και εθνικούς οδικούς χάρτες υιοθέτησης, ώστε η πολυπαραγοντική εκτίμηση κινδύνου και οι εξετάσεις υγρής βιοψίας να ενταχθούν οργανικά στην καθημερινή κλινική πρακτική τεσσάρων κρατών-μελών. Έτσι το επόμενο διάστημα, το έργο DISARΜ θα επενδύσει παράλληλα με το τεχνολογικό κομμάτι, στην εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας, και σε πολυεπίπεδες δράσεις για την ευαισθητοποίηση του κοινού για τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Δίνοντας φως σε μια ακόμη κρίσιμη διάσταση αυτού του πολυεπίπεδου εγχειρήματος, η Δρ. Φατίμα Βαζ, Διευθύντρια Ιατρικής Ογκολογίας στο IPO Lisboa της Πορτογαλίας και Κλινική Συντονίστρια του DISARM, επισημαίνει ότι η ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, η ενίσχυση των δράσεων πρόληψης απέναντι σε μια ιδιαίτερα θανατηφόρα νόσο και η διασφάλιση ισότιμης πρόσβασης των γυναικών σε γενετικό έλεγχο και σύγχρονες υπηρεσίες υγείας σε ολόκληρη την Ευρώπη αποτελούν θεμελιώδεις άξονες της κοινής δράσης. Όπως τονίζει, η προσέγγιση αυτή βρίσκεται στον πυρήνα της ευρωπαϊκής στρατηγικής για τον καρκίνο και φιλοδοξεί να συμβάλει σε μια ουσιαστική και μετρήσιμη μείωση της θνησιμότητας — ανοίγοντας τον δρόμο για μια νέα εποχή στην έγκαιρη πρόληψη και αντιμετώπιση του καρκίνου των ωοθηκών στην Ευρώπη.
